Zanjan University of Medical Sciences پست الكترونيك · درباره دانشگاه · اخبار دانشگاه · نقشه پايگاه · كتابخانه · English
شناسه کاربری رمز عبور ثبت نام در پایگاه | فراموشی رمز
بخش‌های اصلی
درباره ما::
فرآیند ترجمان دانش::
آیین نامه تدوین خبر::
راهنمای تکمیل فرم ترجمان دانش::
فرم ترجمان دانش::
پیام پژوهش::
طرح های خاتمه یافته ::
تماس با ما::
اخبار::
::
پایگاه نتایج پژوهشهای سلامت کشور

AWT IMAGE
       News.research.ac.ir

پایگاه نتایج پژوهش  سلامت زنجان
 News.research.ac.ir/zums

..

AWT IMAGE

جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
..
:: پیام ::
 | تاریخ ارسال: 1398/7/29 | 
عنوان طرح:
انجام ریزآرایه کروموزومی و بررسی توالی‌یابی اگزوم در خانواده منتخب (Zan-010) دارای کودک پسر مبتلا به اوتیسم غیرسندرومی
نام مجری/محقق:
نگین رستم خانی 
همکاران پژوهشی:
دکتر مهرداد پدرام
دانشکده:
پزشکی
تاریخ اتمام طرح:
98/04/02
نوع مخاطب طرح:
سیاستگذاران درمانی
پیام پژوهشی :

اوتیسم یک نوع اختلال رشدی _ عصبی است، تاکنون یک نشانگر ژنتیکی مناسب جهت تشخیص زودهنگام این اختلال شناسایی نشده است و در اغلب موارد تشخیص اختلال بر اساس علائم بالینی و رفتاری بیماران می‌باشد. به این ترتیب، ارائه سلسله‌ مراتب تشخیصی مناسب و منسجم در ارتباط با نحوه برخورد با کودکان مبتلا به اوتیسم و خانواده‌های آن‌ها از اهمیت بسزایی برخوردار است. بنابراین در این طرح به بررسی علت ژنتیکی/ مولکولی احتمالی در این کودک پرداخته شد.  نتایج حاصل از روش توالی یابی اگزوم منجر به شناسایی جهش در ژن کاندید داینین سیتوپلاسمی گردید. نتایج حاصل از توالی‌یابی سنگر نیز وجود تغییر مورد نظر را در کودک منتخب تأیید کرد. البته، واریانت کاندید در پدر کودک نیز مشاهده شد که این امر حاکی از وراثتی بودن جهش مذکور در کودک مبتلا می‏ باشدپیشنهاد می شود راه‌های درمانی احتمالی کودکان مبتلا مورد بررسی قرار گیرد تا، برای بارداری‌ نسل‌های بعدی خانواده پیش آگاهی بهتری ارائه کند .
دفعات مشاهده: 88 بار   |   دفعات چاپ: 18 بار   |   دفعات ارسال به دیگران: 0 بار   |   0 نظر