Zanjan University of Medical Sciences پست الكترونيك · درباره دانشگاه · اخبار دانشگاه · نقشه پايگاه · كتابخانه · English
شناسه کاربری رمز عبور ثبت نام در پایگاه | فراموشی رمز
بخش‌های اصلی
درباره ما::
فرآیند ترجمان دانش::
آیین نامه تدوین خبر::
راهنمای تکمیل فرم ترجمان دانش::
فرم ترجمان دانش::
پیام پژوهش::
طرح های خاتمه یافته ::
تماس با ما::
اخبار::
::
پایگاه نتایج پژوهشهای سلامت کشور

AWT IMAGE
       News.research.ac.ir

پایگاه نتایج پژوهش  سلامت زنجان
 News.research.ac.ir/zums

..

AWT IMAGE

جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
..
:: پیام ::
 | تاریخ ارسال: 1398/7/30 | 
عنوان طرح:
انجام ریزآرایه کروموزومی و بررسی توالی یابی اگزوم در خانواده منتخب Zan-340 دارای کودک دختر مبتلا به اوتیسم غیرسندرومی
نام مجری/محقق:
سمانه بیگلری
همکاران پژوهشی:
دکتر مهرداد پدرام 
دانشکده:
پزشکی
تاریخ اتمام طرح:
98/07/06
نوع مخاطب طرح:
متخصصین سلامت 
سیاستگذاران درمانی
پیام پژوهشی :

اوتیسم یک اختلال رشدی- عصبی است که سن تشخیص آن 38 تا 120 ماهگی بوده و شیوع آن در دنیا و در ایران در حال افزایش می باشد. با در نظر گرفتن نقش عوامل ژنتیکی در بروز این اختلال بر آن شدیم تا با دو تکنیک ریزآرایه کروموزومی و توالی یابی اگزوم به بررسی علت های مولکولی احتمالی در بروز این اختلال در یک کودک دختر مبتلا بپردازیم. نتایج به دست آمده از تکنیک توالی یابی اگزوم حضور یک جهش splicing در اگزون 22 ژن SHANK3 را نشان داد. همچنین، با توجه به اینکه کودک مبتلا براساس شاخص طول نسبی تلومر انتخاب شده بود، به نظر می رسد که تلومر بیومارکر مناسبی برای تحقیق در اختلال اوتیسم می باشد. پیشنهاد می شود که در ادامه، پروتکل نهایی تهیه شده در طول پروژه به سازمان های دولتی ذی ربط از جمله بهزیستی و متخصصین مربوطه ارائه شود، نتیجه جهش با تکنیک RT-PCR چک شود و نیز از مدل های حیوانی جهت تأیید ارتباط جهش یافته شده با بروز اختلالات اوتیسمی استفاده شود.
 
دفعات مشاهده: 66 بار   |   دفعات چاپ: 12 بار   |   دفعات ارسال به دیگران: 0 بار   |   0 نظر