Zanjan University of Medical Sciences پست الكترونيك · درباره دانشگاه · اخبار دانشگاه · نقشه پايگاه · كتابخانه · English
شناسه کاربری رمز عبور ثبت نام در پایگاه | فراموشی رمز
بخش‌های اصلی
درباره ما::
فرآیند ترجمان دانش::
آیین نامه تدوین خبر::
راهنمای تکمیل فرم ترجمان دانش::
فرم ترجمان دانش::
پیام پژوهش::
طرح های خاتمه یافته ::
تماس با ما::
اخبار::
::
پایگاه نتایج پژوهشهای سلامت کشور

AWT IMAGE
       News.research.ac.ir

پایگاه نتایج پژوهش  سلامت زنجان
 News.research.ac.ir/zums

..

AWT IMAGE

جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
..
:: پیام ::
 | تاریخ ارسال: 1398/7/30 | 
عنوان طرح:
به‌کارگیری توالی‌یابی اگزوم در بررسی ژنتیکی علل بروز ناشنوایی در یک شجره مبتلا با الگوی وراثت نامشخص
نام مجری/محقق:
سمیه خاتمی 
همکاران پژوهشی:
دکتر تینا شاهانی 
دانشکده:
پزشکی
تاریخ اتمام طرح:
98/05/05
نوع مخاطب طرح:
متخصصین سلامت 
 
پیام پژوهشی :

ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی-عصبی در جوامع بشری است که در افراد مبتلا علاوه‌ بر ایجاد محرومیت از حس شنوایی، موجب عدم دستیابی به بسیاری از تجربیات مفید زندگی می شود. در مطالعه حاضر با استفاده از توالی یابی اگزوم (Whole Exome Sequencing)، علت ژنتیکی ناشنوایی در یک شجره‏ ی دارای 5 فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی با شدتهای متغیر بیماری مورد مطالعه قرار گرفته و جهش میتوکندریایی مسبب ناشنوایی در این خانواده شناسایی شد.  این اختلال تقریباً بیشتر از ١ در ١٠٠٠ نفر از جمعیت عمومی را گرفتار می‌سازد. این بیماری از نقص ژنتیکی بیش از صد ژن ناشی می شود که بررسی کلیه آنها با روشهای معمول امکانپذیر نیست. در مطالعه حاضر برای اولین بار در این بیماری نشان دادیم که روش نوین توالی یابی اگزوم می تواند بطور همزمان کلیه ژنهای تاکنون شناخته شده را در تعیین علت ناشنوایی شناسایی کند. این مطالعه بر روی خانواده ای انجام شد که بررسی های پیشین در مورد ایشان با شکست مواجه شده بود. همچنین توالی‌یابی اگزوم یک روش قوی و جایگزین در بررسی واریانت‌های پاتوژن در مورد بیماری‌های هتروژن مانند ناشنوایی می‌باشد. لذا پیشنهاد می شد در یک مطالعه چند مرکزی (multi-cental) بیماران گروههای قومی مختلف از کشورهای گوناگون که دارای افرد ناشنوای حامل جهش A1555G و با شدتهای متغیر شنوایی هستند مورد بررسی قرارگیرد.
 
دفعات مشاهده: 91 بار   |   دفعات چاپ: 24 بار   |   دفعات ارسال به دیگران: 0 بار   |   0 نظر