Zanjan University of Medical Sciences پست الكترونيك · درباره دانشگاه · اخبار دانشگاه · نقشه پايگاه · كتابخانه · English
شناسه کاربری رمز عبور ثبت نام در پایگاه | فراموشی رمز
بخش‌های اصلی
درباره ما::
فرآیند ترجمان دانش::
آیین نامه تدوین خبر::
راهنمای تکمیل فرم ترجمان دانش::
فرم ترجمان دانش::
پیام پژوهش::
طرح های خاتمه یافته ::
تماس با ما::
اخبار::
::
پایگاه نتایج پژوهشهای سلامت کشور

AWT IMAGE
       News.research.ac.ir

پایگاه نتایج پژوهش  سلامت زنجان
 News.research.ac.ir/zums

..

AWT IMAGE

جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
..
:: پیام ::
 | تاریخ ارسال: 1398/12/22 | 
عنوان طرح:
استفاده از توالی یابی کامل اگزوم برای شناسایی جهش کاندید در یک خانواده ی ایرانی با دو فرد مبتلا به نقص ایمنی مرکب شدید
نام مجری/محقق:
طراوت طالبی
همکاران پژوهشی:
دکتر حسن رکنی زاده
دانشکده:
پزشکی
تاریخ اتمام طرح:
98/11/30
نوع مخاطب طرح:
متخصصین سلامت 
سیاستگذاران درمانی 

 
پیام پژوهشی :
نقص ایمنی مرکب شدید شامل گروهی ناهمگن از اختلالات ژنتیکی ناشی از نقص در عملکرد لنفوسیت­ها می­باشد. در این مطالعه، برای تشخیص ژنتیکی یک خانواده مبتلا به بیماری نقص ایمنی شدیدی از تکنیک توالی­یابی کامل اگزوم (WES) استفاده شد.
 و در نهایت مشکل ژنتیکی این خانواده شناسایی شد و با استفاده از این آگاهی، با کمک موسسه رویان موفق به تولد نوزاد سالمی شدند.
از اطلاعات این جهش می توان برای غربالگری بیماران مشابه استفاده نمود. از این رویکرد ژنومیکس می توان برای بیماران مشابه با هدف تشخیص زنتیکی بیماری و نیز استفاده از آن برای تشخیص پیش از تولد استفاده نمود. تشخیص زودهنگام نقش مهمی در مدیریت بیماری دارد و با توجه به فنوتیپ بالینی پیچیده­ی بیماری و میزان بالای ارتباط خویشاوندی در جمعیت ایران، پیشنهاد می­کنیم در موارد مشکوک به بیماری SCID، تعویق واکسیناسیون و انجام تکنیک WES صورت بگیرد.
دفعات مشاهده: 32 بار   |   دفعات چاپ: 1 بار   |   دفعات ارسال به دیگران: 0 بار   |   0 نظر